Νέες επιστημονικές ανακαλύψεις φέρνουν ελπίδα για το σύνδρομο Down

Ιστορική εξέλιξη: Επιστήμονες κατόρθωσαν να αφαιρέσουν το τρίτο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 που προκαλεί το σύνδρομο Down

Ένα εντυπωσιακό επίτευγμα στον τομέα της γενετικής σημειώθηκε πρόσφατα στην Ιαπωνία, προσφέροντας ελπίδα για την αντιμετώπιση μιας γενετικής πάθησης που έως τώρα θεωρούταν μη αναστρέψιμη. Ερευνητές του Ερευνητικού Ινστιτούτου του National Cancer Center στο Τόκιο, με επικεφαλής τον Dr. Ryotaro Hashizume, κατάφεραν να αφαιρέσουν το επιπλέον χρωμόσωμα 21 — το οποίο ευθύνεται για την εμφάνιση του συνδρόμου Down — από ζωντανά ανθρώπινα κύτταρα.

Χρησιμοποιώντας τη μέθοδο CRISPR-Cas9, μια τεχνολογία αιχμής της γενετικής τροποποίησης, οι επιστήμονες τροποποίησαν τα κύτταρα ώστε να εξαλειφθεί πλήρως το τρίτο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, υπεύθυνο για την τρισωμία. Πάνω από το 30% των κυττάρων που τροποποιήθηκαν απέκτησαν φυσιολογικό χρωμοσωμικό προφίλ — ένα επίτευγμα που δεν είχε επιτευχθεί μέχρι σήμερα με τόση ακρίβεια και αποτελεσματικότητα.

Μέχρι τώρα, όλες οι ιατρικές παρεμβάσεις στο σύνδρομο Down στόχευαν αποκλειστικά στη βελτίωση της ποιότητας ζωής μέσω της αντιμετώπισης των συμπτωμάτων. Η γενετική αιτία της πάθησης, όμως, παρέμενε ανέγγιχτη. Αυτή η καινοτόμος προσέγγιση αλλάζει τα δεδομένα, ανοίγοντας τον δρόμο για τη μελλοντική δυνατότητα θεραπείας της ίδιας της γενετικής ρίζας του συνδρόμου.

Παρόλο που η άμεση εφαρμογή της τεχνικής αυτής σε ανθρώπους απέχει ακόμη, η ανακάλυψη αυτή αποτελεί ορόσημο. Δείχνει ότι η επιστήμη της γενετικής προχωρά με εντυπωσιακά βήματα, δημιουργώντας βάσιμες ελπίδες όχι μόνο για το σύνδρομο Down, αλλά και για άλλες παρόμοιες γενετικές διαταραχές.

Με αναφορές:unboxholics.com/Επιμέλεια:Π&Π